NBIA Alliance
EURORDIS
Braincure

Acörüloplazminémia

A vasfelhalmozódással járó acörüloplazminémia az NBIA betegségek csoportjába tartozik, de egyik, csak rá jellemző tünete megkülönbözteti a többi kórképtől: a vas nem csak az agyban halmozódik fel, hanem más szervekben, például a májban is. Az acörüloplazminémiát az esetek többségében Japánban diagnosztizálták, ahol körülbelül két millióból egy felnőtt szenved ebben a betegségben. Más népességekben nem ismert az előfordulás gyakorisága. A mutáció a CP génben megy végbe, amely a cörüloplazmin – a réz mobilizálását és a vasháztartás szabályozását szolgáló protein – kódolásáért felelős.

Főbb tünetei között tartják számon a retinadegenerációt (a fényreceptorok károsodását), a diabéteszt és a törzsdúcokban felhalmozódó vas okozta kognitív leépülést. A betegséggel járó mozgászavarok közül a nyaki- és arcizmokat érintő disztónia, a szemhéjrángás, a gyakori remegések és rángások érdemelnek említést.

Tünetek

Diagnosztizálásukat megelőzően az acörüloplazminémiában szenvedő betegek gyakran fordulnak az orvosukhoz vérszegénységre és diabéteszre utaló panaszokkal. A tünetek fizikai megnyilvánulása – még egy családon belül is – változó lehet.

A koponya-MRI-vizsgálatok segíthetnek a betegség diagnosztizálásában. Ha tényleges acörüloplazminémiáról van szó, akkor az MRI vasfelhalmozódást mutat ki az agy egyes részeiben (pontosabban a fogas magban, a talamuszban, a striátumban) és a májban, a T1- és a T2_súlyozott képeken egyaránt. Az MRI utalhat vasfelhalmozódásra a májban. Az MRI vizsgálat mellett számos egyéb kiegészítő vizsgálat támogatja a diagnózist: a szérum cörüloplazmin hiánya, alacsony szérum réz-, alacsony szérum vas- és magas szérum ferritin- (egy protein, amely lehetővé teszi a vas tárolását a sejtekben) szint.

A legtöbb NBIA-kórformától eltérően a betegség 25 és 60 éves kor között jelentkezik, de későbbi megjelenésre is volt már példa. Ha a betegség tünetei 50 éves kor körül jelennek meg, akkor jellegzetes demencia1 és mozgászavarok uralják a klinikai képet.  Megjegyzendő, hogy az acörüloplazminémiával diagnosztizált japán betegek 93%-a szenved retinadegenerációban is.

Kezelés

A vaskelát-képző készítmények, amelyek desferrioxamint és deferasiroxot tartalmaznak, néhány esetben segíthetnek a szérum ferritin koncentráció csökkentésében. Ezek a gyógyszerek mérsékelhetik a májban és az agyban felhalmozódott vasat, továbbá megelőzhetik az idegrendszeri tünetek előrehaladását azoknál az érintetteknél, akiknek a vérében a hemoglobin koncentrációja magasabb, mint 9 gramm/deciliter. A kelátképzőket intravénás desferrioxaminnal és frissen fagyasztott emberi vérplazmával vegyítik, hogy csökkenteni tudják a vasszintet a májban. A plazmával történő rendszeres kezelések akár javítani is tudják az idegrendszeri tüneteket. Az antioxidánsok, mint például az E-vitamin, valamint a cink, amely tabletta vagy kelátterápia2 formájában is szedhető, megakadályozhatják a szövetek károsodását, különösen a máj és a hasnyálmirigy esetében. Az éves glükóztolerancia-tesztek már 15 éves kortól ajánlottak, hogy megállapíthassák a kezdődő cukorbetegség jeleit. Figyelem, kifejezetten kerülni kell a vaspótló vagy vasat tartalmazó készítmények szedését!


1 Lásd MPAN.

2 Általában nehézfémmérgezés esetében használják.