NBIA Alliance
EURORDIS
Braincure

Woodhouse-Sakati szindróma

Ezt a tünetegyüttest egy, a nukleáris fehérjét kódoló génben létrejövő mutáció okozza. A szindrómát eddig mintegy 30 közel-keleti családból származó betegnél, egy európai nőnél és egy indiai család három gyermekénél diagnosztizálták. A közel-keleti esetek megnövekedéséért egy alapmutáció, vagyis egy olyan genetikai változás a felelős, amely nagy gyakorisággal figyelhető meg a kulturálisan vagy földrajzilag elszigetelt népcsoportok között, ahol egy vagy több felmenő is magában hordozta a megváltozott gént (ezt a jelenséget nevezzük alapítói hatásnak).

Tünetek

A T2-súlyozott agyi MRI-képek – amelyek főleg a diagnosztikában játszanak számottevő szerepet – vaslerakódást mutatnak ki, de e mellett megfigyelhetünk hajhullást, cukorbetegséget, halláskárosodást, gonadális (ivari hormonális) diszfunkciót és szellemi fogyatékosságot is, a Woodhouse-Sakati szindróma jellemző tüneteit, amelyek általában már a serdülőkorban fellépnek.

A Woodhouse-Sakati szindróma egy több szervrendszert is érintő betegség, amelyet a reproduktív rendszer csökkent működése (hypogonadismus), hajhullás, cukorbetegség (inzulin dependens diabetes mellitus, IDDM), szellemi leépülés és disztóniával járó extrapiramidális rendellenességek (izomgörcsök, amelyek egyes testrészeket szokatlan és néha fájdalmas pozíciókba kényszeríthetnek) jellemeznek. Továbbá megfigyelhető choreoathetosis is (gyors, rángatózó és vonagló mozgás együttes feltűnése).

A szindróma további megnyilvánulása lehet szenzorineurális halláscsökkenés, egy olyan fajta halláskárosodás, amelynek kiváltó oka az egyensúlyért és hallóidegért felelős érzékszervi agyidegben (Nervus vestibulocochlearis) rejlik. A szenzorineurális halláscsökkenés szintje lehet gyenge, közepes és súlyos, sőt egyes esetekben teljes süketséget is okozhat.

Ezen felül jellegzetesnek tartják az ellapult T-hullámot az EKG-n, az epilepsziát, a perifériás neuropátiát (a betegség okozta koordinációs problémát), valamint a dizartriát (a beszéd kivitelezésének és kiejtésének zavarát).

Mindezek mellett előfordulhatnak különböző koponyarendellenességek, mint például magas homlok, lapos nyakszirt, háromszögletű arc, kiemelkedő orrgyök, valamint a szemek és a szemhéjak között kórosan megnövekedett távolság (hypertelorismus). Ide sorolhatjuk a gerincferdülést, a hyperreflexiát, a hiperakív vagy túl fogékony reflexeket és a camptodactyliát is, amely a kisujj alap- és középperc közötti ízületének fixált eltorzulását jelenti.

Öröklődés - A szülők kivizsgálása

Ha a betegséget okozó mutációt azonosították a családban, akkor lehetőség van egy prenatális diagnosztika elvégzésére, melynek eredménye alapján kap a család kockázatbecslést. Több fajta vizsgálat is a szülők rendelkezésére áll: vagy a magzatvízből vonják ki a DNS-t, általában a 15-18. terhességi héten, vagy a chorion-bolyhokból, a placenta falának ujjszerű nyúlványaiból a 10-12. terhességi héten, és a szóban forgó mintát utána analizálják.

A magzati rendellenesség-szűrés, más néven a preimplantációs genetikai diagnosztika is lehetőségként szolgál azon családok számára, ahol betegséget okozó mutációt igazoltak.