A BPAN (béta-propeller protein-asszociált neurodegeneráció) kialakulásáért a WDR45 génben bekövetkező mutáció a felelős. Ez a gén az X-kromoszómán található (a két ivari kromoszóma egyike, párja az Y kromoszóma). A betegséget eredetileg SENDA névvel illették, ám kiváltó okának felfedezése után átkeresztelték. Mostanáig minden egyes diagnosztizált érintett esetében „simplex” esetről beszélhetünk, amely azt jelenti, hogy az érintett családban kizárólag egyetlen személy szenved a betegségben. Az érintettek túlnyomó része a női nemhez tartozik. Ez a tény arra enged következtetni, hogy egy új, de novo1 mutációról beszélhetünk, és hogy ez a mutáció a férfiak többségére nézve már születés előtt halálos.
Az agyról készített MRI-kép, amely vasfelhalmozódást mutat a törzsdúcok két részében (a globusz palliduszban és a szubsztancia nigrában) a BPAN egyik jele.
Tünetek
Az érintett egyének gyermekkori fejlődése lassabb, a finommotoros és kognitív képességeik gyengébbek az átlagnál. A legtöbb gyermek ügyetlennek tűnhet, mert bizonytalan és támolygó mozdulatokat tesznek járás közben, ám ezek már az ataxia, az egyensúly- és járászavar jelei. Általában a gyermekek ebben az időszakban még egészségesek, de felléphetnek egyéb problémák, mint pl. epilepsziás rohamok vagy alvási rendellenességek.
Gyakran előforduló jelenség az agyi sejtek és szövetek vesztesége az agykéregben. Ezt a jelenséget hívjuk agysorvadásnak (atrophia cerebri). Az intellektuális megrekedés hosszú ideig stabil szinten marad, de a serdülő- vagy felnőttkor kezdetekor viszonylag hamar parkinzonizmus, disztónia és progresszív kognitív leépülés jelentkezik.
A BPAN valószínűsíthetőleg rendelkezik egy egyedi jellemzővel, amely felismerhető az agyi MRI-képen: a T1-súlyozott képeken egy fehér gyűrű látható a szubsztancia nigrában és a hídkarokban. A hiperintenz terület (az MRI-képen világos, fehér fénnyel megjelenő rendellenesség) a progresszív disztónia és parkinzonizmus megjelenésével egy időben, vagy nem sokkal utána mutatkozik meg. A T2-súlyozott kép hipointenz terület mutat (ez feketén jelenik meg) az agy fent említett részében, amely már az érintett személy húszas éveinek elején, sőt akár már előbb is kimutatható. A BPAN ezen jellemzője indokolttá teheti a WDR45-ben lezajló mutáció okainak további genetikai kutatását.
A levodopát (L-dopa) a Parkinson-kór leghatékonyabb gyógyszereként tartják számon, amely jelentős kezdeti segítséget nyújthat a BPAN betegeknek, ám az előnyök nem tartanak sokáig, mivel a levodopa által kiváltott mellékhatások (diszkinézia, az akaratlagos mozgás eltorzulása és nehézkes kivitele, valamint akaratlan túlmozgások) gyorsan megjelennek.
Genetika
Mivel a genetikai vizsgálatok már a betegek rendelkezésére állnak, a BPAN diagnosztizálása már gyerekkortól lehetséges. A korai kórmeghatározás pontos kockázatbecslést nyújthat az érintett szülőknek, illetve segíthet a parkinsonizmus enyhébb tüneteinek megelőzésében.
Kutatások
2012 elején az NBIA Szövetség 40.000 dollár összegű adománnyal támogatta Dr. Tobias Haack, a müncheni Helmholtz Centrum orvosának kutatásait. A program keretein belül Dr. Haack együttműködött Dr. Susan Hayflickkel, az Oregon Egészségügyi és Tudományegyetem professzorával. A két kutató az új generációs szekvenálást felhasználva olyan NBIA-betegeket vizsgált, akiknél nem volt ismert a kórkép kialakulásának az oka. A kutatás végül a WDR45, a BPAN kialakulásáért felelős gén felfedezéséhez vezetett, eredményeit pedig 2012 decemberében az American Journal Of Human Genetics szaklapban publikálták.
Nagyobb átszűrő-képességű DNS feltérképezés. Használatához fejlett robottechnika és nagy számítógép-kapacitás igénybevétele szükséges.
1 Változás egy génben, mely először jelenik meg a család egyik tagjánál a csírasejtben végbemenő mutáció következtében. A mutáció vagy a spermában vagy a petesejtben jön létre.