A PKAN1, más néven pantotén kinázasszociált neurodegeneráció az NBIA kórképek leggyakoribb (az összes NBIA-betegség 35–50%-át kitevő) formája, ezért NBIA 1-nek is nevezik.
A betegséget a PANK2 génben lezajló mutáció hozza létre. Ez a gén adja le az utasítást a testnek a pantotén kináz nevezetű enzim előállításához. A kutatók azt vizsgálják, hogy ennek az enzimnek a hiánya miként károsítja az agyi idegsejteket és miért okoz vasfelhalmozódást az agyban.
A PKAN tünetegyüttes klasszikus és atípusos formában is létezik, de vannak olyan tünetek is, melyek a beteget a két változat közé helyezik.
Klasszikus PKAN
A betegség klasszikus formájában a tünetek gyermekkorban lépnek fel, és az esetek többségében a leépülés is gyorsabban zajlik le. A klasszikus PKAN a 10. életév előtt alakul ki. Az esetek 50%-ban már három éves kor körül elkezdődik a betegség.
Eleinte az ügyetlenség számlájára írhatják az érintett gyermekeknél fellépő mozgászavarokat, ám a későbbiekben már észrevehetőbb problémák lépnek fel a járás szabályozásában. Végül az érintettek egyre gyakrabban esnek el. Mivel nehezükre esik, hogy megvédjék magukat a botladozások alkalmával, arcukon és állukon újabb és újabb sérülések keletkezhetnek.
A PKAN klasszikus formájában szenvedők nagy része már a tízes évei közepén kerekesszék segítségére szorul. A legtöbben 10 és 15 évvel a tünetek felbukkanása után veszítik el a járás képességét, illetve ezzel egyidejűleg a rágás és a nyelés is oly problémássá válhat a számukra, hogy tápszondára lesz szükségük.
A disztónia mindig meghatározó tünete és egyben korai megnyilvánulása a betegségnek. A végtagokat és a fejet érintő gyakori disztónia visszatérő nyelvgörcsöket okozhat, amely néhány extrém esetben a fogsor teljes eltávolítását igényelheti. A (folyamatos görcsök miatti) állandó terhelés és az osteopania (csökkent csontállomány) együttes hatására hajszálrepedések keletkezhetnek a csontokon.
A betegeknél gyakran kialakul hangképzési és látászavar is, melynek hátterében szemideghártya-elváltozás áll. Későbbi stádiumban újabb szövődmények jelenhetnek meg, mint pl. nyelészavar, székrekedés, aspirációs tüdőgyulladás, alultápláltság és reflux (a nyelőcső alsó záróizmának nem megfelelő működése). Ezek a másodlagos tünetek nagyobb eséllyel vezethetnek korai elhalálozáshoz, mint az elsődleges neurodegeneratív folyamatok.
Mindezek ellenére az élettartam változó a betegek körében. Az orvosi ellátásban bekövetkezett előrelépések miatt az érintett személyek egyre nagyobb száma éri meg a felnőttkort.
Atipusos PKAN
A PKAN atípusos fajtája (az esetek 25%-a) egy kicsit később, már felnőttkorban mutatkozik meg és lassabb lefolyású. Az érintetteknél jelentkezhetnek beszéd- és mozgászavarok, Tourette-szindróma (kényszeres mozgások és hangadások), illetve pszichiátriai tünetek is, amelyek depresszió, érzelmi labilitás, agresszivitás stb. formáját ölhetik. A szemideghártya-elváltozások ritkábbak, mint a klasszikus típusnál. A mozgászavarral járó tünetek kevésbé súlyosak, és a betegség megjelenése után a járóképesség akár 15-40 évig is megmaradhat.
1 A múltban Hallervorden-Spatz szindróma, de megváltoztatták az elnevezését, mivel a névadók a 2. világháború idején aktívan részt vettek a mentális zavarban szenvedők eutanáziájában.