Az MPAN (mitochondrialis membrán fehérjeasszociált neurodegeneráció) kialakulásáért a C19orf12 génben létrejövő mutáció a felelős. Ez a 19-es humán kromoszómában található gén adja le az utasítást egy olyan fehérje előállításához, amelynek a rendeltetését pontosan nem ismerjük. E fehérje a membrán celluláris szerkezetében, pontosabban a sejtek energiaellátó központjában, a mitochondriumban helyezkedik el. Az orvostudomány nincs pontosan tisztában az érintett gén funkciójával, de a kutatók úgy tartják, hogy a C19orf12 gén a lipidanyagcsere (zsírmolekulák lebontása) szabályozásában játszik szerepet. Az MPAN az NBIA-kórképek egyik leggyakoribb formája, de a betegség jellegzetes tünetei (axonalis motoros neuropathia) elkülönítik a többi kórformától.
Tünetek
A betegség széles életkortartományban (3-30 év), görcsös hajlamokkal (spasticitas) kezdődik, amely szembetűnőbb, mint a többi kórképben megjelenő disztónia (bár ez a tünet is része az MPAN-nak). Gyengeség jelei figyelhetők meg az izmokban, a látóideg elsorvad, és neuropszichiátriai változások is felléphetnek.
A betegek számottevő része még tud járni, mikor eléri a felnőttkort. Gyakoriak a pszichiátriai tünetek, többek között a kényszeres vagy impulzív személyiségzavarok, a depresszió és a gyakori hangulatváltozások. Az MPAN betegek a kognitív funkciók progresszív hanyatlásában is szenvedhetnek.
Diagnosztika
A szemvizsgálat, valamint a koponyáról készült MRI-kép (T2-súlyozott), amely vasfelhalmozódást mutat a törzsdúcok két részében, a globus pallidusban és substantia nigra-ban, kulcsfontosságú szerepet játszik az MPAN diagnosztizálásában.
A betegség leggyakoribb tünetei a beszéd- és a járászavarok, a Léber-féle látóideg-sorvadás, a (minden végtagra kiterjedő) általános disztónia, a görcsös hajlamok és a parkinsonizmus.
Általában minden korosztálynál a kognitív képességek hanyatlását figyelhetjük meg, amely később demenciához (gondolkodás és érzelmi képességek hanyatlása), neuropszichiátriai rendellenességekhez és (idegsejti rendellenességek okozta) mozgászavarokhoz vezet. A tanulmányok azt mutatják, hogy az idegsejtek elsorvadnak, vaslerakódások terjednek el az agyban, és abnormális axonok (az idegsejt leghosszabb nyúlványa) tűnnek fel a törzsdúcokban. Úgynevezett Lewy-testek – az agysejtekben, leginkább a szinapszisok területén képződő kóros gócok – jelennek meg a törzsdúcok egy részében, de a középagy területén is előfordulhatnak más hosszúnyúlványokkal egyetemben. Jelenlétük ugyanúgy megfigyelhető a corpus striatumban, a törzsdúcok csíkolt testében.
Kezelés
A dopamint tartalmazó gyógyszerek esetleg javíthatnak a beteg állapotán, a neuropszichiátriai tünetek kezelésében pedig pszichiáter segíthet. A tünetek súlyosságát talán csökkenteni lehet, ha a beteg rendszeres szemvizsgálaton és olyan neurológiai teszteken vesz részt, amely a disztónia, a parkinsonizmus és a görcsös hajlamok kiszűrésére hivatott. Ezek a vizsgálatok tartalmazhatják a járó- és beszédképesség felmérését, hogy a későbbiekben az érintettek igényeiknek megfelelő fizikai, foglalkozási vagy logopédiai terápiákon vehessenek részt.