NBIA Alliance
EURORDIS
Braincure

Dávid (30 éves) - Budapest

2004 - a betegség kialakulása elején
2023

A betegség (MPAN) első tünetei kb. 7 éves korában jelentkeztek. A betegség ritkasága miatt az orvosok hosszú éveken át nem tudták megállapítani, mi okozta Dávid problémáit, éveken át különböző betegségekre gyanakodtak. Egy németországi genetikai kontrollvizsgálat során került megállapításra a pontos diagnózis: MPAN (az NBIA egyik altípusa az összesen tíz altípus közül).

A betegsége eleinte látásromlásban, kézremegésben manifesztálódott. A későbbiekben folyamatos és fokozatos látásromlás, izomgyengülés, izomsorvadás, nyelési és beszédzavarok, egyensúlyromlás lépett fel.

Dávid pici kora óta rengeteg energiával rendelkezett, folyton pörgött, mindig a társaság középpontja volt, és így van ez a mai napig is, a betegsége ellenére. 6 évesen már korcsolyázott, úszott, később cselgáncsozni kezdett, majd gokártsulit végzett, ígéretes, tehetséges pilótának mutatkozott. Korát meghaladó intelligenciával volt megáldva, már kisgyermekkorában meglepően nagy tudással rendelkezett. Érdeklődése középpontjában az autók álltak, ezt a passzióját a mai napig megőrizte, autó- és kamionmodelleket gyűjt, gyűjtött.  Betegségének fokozatos térnyerés miatt sajnos kikerült a normál oktatási intézményből, eleinte a zuglói Gyengénlátók Iskolájába, majd a Magyar Gyulában folytatta tanulmányait, később a Vakok és Gyengénlátók Intézetébe járt. Halmozott tünetei, fogyatékossága miatt nem tudott keresőképes lenni, folyamatos támogatást igényel. A betegség súlyosodása miatt, Dávid sajnos már évek óta kerekesszékbe kényszerült, 24 órás felügyeletre van szüksége, izomzata sorvad, látását szinte teljes mértékben elveszítette, alapvető teendőket is csak segítséggel, támogatással tud elvégezni,  A beszéd, az evés, ivás, is nehézségeket okoz, a betegség miatt, sűrűn félrenyel, szinte folyamatos a fulladás veszély. Eddig már háromszor került kritikus helyzetbe emiatt. A mozgását gyógytornával, és masszázzsal  biztosítjuk, szakemberek segítségével, illetve mi magunk, a szülei próbáljuk mozgásra bírni, a maga szintjén, játékos feladatok gyakorlásával. Állapotában, már csak alig maradt pár dolog változatlan: az optimizmusa, a gyógyúlni akarása, és erőt adó, csodás mosolya... Dávid sosem panaszkodik. 

Nagy álmai közé tartozik a műszaki pálya, mindig is járműgépész akart, akar lenni… Nagyon szeretne meggyógyulni!  Reméljük, álmai megvalósulnak egy napon. Segítsünk Dávidnak ebben a küzdelemben!