Klaudia (45 éves) - Győr

"Nálam az első tünetek viszonylag későn, 29 éves koromban jelentkeztek, amikor egyik napról a másikra nem tudtam normálisan megtartani a fejem, mert hátracsuklott...

Kezdetben reumatológiai kezelésekkel, szteroid injekciókkal próbálkoztak, sajnos eredménytelenül. Ezután javasolták, hogy keressek fel egy neurológust, aki azonnali kórházi kivizsgálást javasolt. Ekkor derült ki, hogy valamilyen fémlerakódás van az agyamban. A helyi kórház diagnózisa szerint rézanyagcsere-zavar... Az OEP megalapozatlan diagnózisra hivatkozva nem járult hozzá, hogy a rézmegkötő gyógyszerhez hozzájussak, ezért Szlovákiába jártam ki, ahol recept nélkül is kiadták a keresett gyógyszert, természetesen teljes áron.

Miután egy évig hiába szedtem a gyógyszert, kivizsgálást kértem a Pécsi Neurológiai Klinikán, ahol kiderült, hogy valójában nem rézanyagcsere-zavar, hanem vasfelhalmozódás állhat fent. Azt azonban, hogy ennek melyik típusa, sajnos nem tudták megmondani, mivel akkor idehaza még nem volt elérhető ilyen vizsgálat. Ezért külföldi vizsgálatot javasoltak, azzal az ígérettel, hogy ők mindent megszerveznek, és majd tájékoztatnak. Évekig hiába vártam, nem történt semmi...!

Időközben jártam Debrecenben egy nagyon lelkiismeretes orvosnál, ő ajánlotta a Ritka Betegségek Ambulanciáját, Budapesten, akik segítségével megszületett a végső diagnózis: MPAN génmutáció, agyi vasfelhalmozódással.

2015 júliusában mély agyi stimulációs műtéten estem át, orvosaim szerint nagyon látványos a javulás, én viszont többet vártam a műtéttől, teljes tünetmentességet."